Krzyś i ceroidolipofuscynoza: 2009-10-20 Koncert Dla Krzysia

20 października 2009

Koncert Dla Krzysia

CEROIDOLIPOFUSCYNOZA

Poniższe informacje pochodzą ze strony Stowarzyszenia GENCzym jest choroba Battena?Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903. Znana jest także jako choroba Spielmayer-Vogt-Sjorgen-Batten i jest najczęściej występującą chorobą z grupy zwanej Ceroidolipofuscynozami neuronalnymi (NCL). Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfikowane są ze względu na wiek, w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne.Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Choroba Battena nie jest zakaźna i nie można jej zapobiec. Późnodziecięca postać NCL (choroba Jansky-Bielschowsky): ujawnia się między 2 a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko, a zgon następuje zazwyczaj między 8 a 12 rokiem życia.

Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Strony

piątek, 2 listopada 2012

2009-10-20 Koncert Dla Krzysia

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz