22 grudnia 2008
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 2
Tak chyba będzie najlepiej, jeżeli sama na tym blogu napiszę co to za choroba i z czym się wiąże. Tak chyba będzie dobrze, bo... Wiem, że każdy by chciał pomóc, ale ciężko jest komuś wyjaśniać, że... w szpitalu uniwersyteckim w Krakowie nam nie pomogą... w Centrum Zdrowia Dziecka nam nie pomogą... itd itp...
Ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 2 - postać późnoniemowlęca
Oj wredne choróbsko.
Jest to choroba genetyczna no i postępująca. Dziedziczona jest w sposób recesywny. Zarówno matka jak i ojciec muszą być nosicielami. Nosiciele sa zdrowi, ponieważ zepsuta jest tylko 1 część genu, druga jest zdrowa. Ryzyko, że dziecko będzie chore wynosi 25%. Dla jednych tylko, dla mnie aż... Jeżeli dziecko odziedziczy 2 kopie złego genu - zły od matki i zły od ojca - jest chore. Wada polega na tym, że brakuje pewnej substancji, przez co inna substancja nie jest trawiona i usuwana z organizmu. Substancja ta odkłada się w organizmie, a przede wszystkim w układzie nerwowym, w mózgu. Przez to, że ta substancja tam się odkłada, zanikają komórki mózgowe.
Ale to dopiero początek...
Choroba objawia się w różny sposób, chociaż często podobnie. Ja mogę napisać tyle, co wiem... czyli doświadczenia własne plus to, co wiem od innych mam.Pierwsze objawy choroby najczęściej pojawiają się w wieku około 2-3 lat. Najczęściej jest to lekko opóźniony rozwój psychoruchowy, m.in. brak rozwoju mowy. Kolejny to napady padaczkowe, często padaczka jest lekooporna. Dziecko ma niepewny chód, chodzi jakby na sztywnych nóżkach, ma problemy ze skakaniem. Powoli zanika funkcja chodzenia.
No i na tym etapie jesteśmy my.
Teraz będę pisać o tym co wiem - z Internetu, książek, od innych mam dzieci chorych.
Choroba postępuje - czasem szybciej, czasem wolniej. Powoli zanika możliwość chodzenia, mowa, do około 6 roku życia zanika wzrok, a dokładniej nerw wzrokowy. Dziecko powoli "gaśnie". Nie umiem tego inaczej opisać. Dzieciaczki zostają Aniołkami w wieku 8-12 lat.
W tym momencie nie ma lekarstwa na tą chorobę na całym świecie.Nie ma nawet czegoś, co by zatrzymało lub chociaż opóźniło rozwój choroby. Szukamy możliwości leczenia, nawet eksperymentalnego. Jesteśmy na dobrej drodze. I oby wszystko poszło dobrze. Nadziei nie można tracić...
TO NIE SĄ DANE MEDYCZNE. To tylko choroba dziecka opisana przez matkę.
...nie wiem co napisać...bardzo ciężka choroba,nie jestem w stanie wyobrazić sobie jak się czujesz,na świat przychodzi maleństwo i gaśnie z wiekiem w oczach...ach...
OdpowiedzUsuń