Krzyś i ceroidolipofuscynoza: 2011-07-07 PREZENT

wtorek, 15 stycznia 2013

PREZENT

7 Lipiec 2011

„Kiedy Bóg chce ci zrobić podarunek, zwykle opakowuje go w kłopot. Im większy podarunek otrzymujesz, tym większym kłopotem Bóg go maskuje.„

Norman Vincent Peale

CEROIDOLIPOFUSCYNOZA

Poniższe informacje pochodzą ze strony Stowarzyszenia GENCzym jest choroba Battena?Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903. Znana jest także jako choroba Spielmayer-Vogt-Sjorgen-Batten i jest najczęściej występującą chorobą z grupy zwanej Ceroidolipofuscynozami neuronalnymi (NCL). Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfikowane są ze względu na wiek, w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne.Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Choroba Battena nie jest zakaźna i nie można jej zapobiec. Późnodziecięca postać NCL (choroba Jansky-Bielschowsky): ujawnia się między 2 a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko, a zgon następuje zazwyczaj między 8 a 12 rokiem życia.

Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Strony

wtorek, 15 stycznia 2013

2011-07-07 PREZENT

PREZENT

1 komentarz: