Krzyś i ceroidolipofuscynoza: 2011-01-31 Śpię...

wtorek, 15 stycznia 2013

Śpię…
31 Styczeń 2011

Tak słodziutko sobie śpię w dzień…

A w nocy…

CEROIDOLIPOFUSCYNOZA

Poniższe informacje pochodzą ze strony Stowarzyszenia GENCzym jest choroba Battena?Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego pediatry, który opisał ją po raz pierwszy w roku 1903. Znana jest także jako choroba Spielmayer-Vogt-Sjorgen-Batten i jest najczęściej występującą chorobą z grupy zwanej Ceroidolipofuscynozami neuronalnymi (NCL). Choć choroba Battena jest właściwie młodzieńczą formą NCL, nazwą tą określa się dzisiaj wszystkie formy NCL. Formy NCL sklasyfikowane są ze względu na wiek, w którym zaczyna się choroba. Wszystkie mają wspólne podłoże, jednak przebieg choroby oraz jej postęp są różne.Z czasem u dzieci chorych na zespół Battena stwierdza się zaburzenie umysłowe, nasilające się drgawki oraz stopniowe pogarszanie się wzroku oraz sprawności motorycznych. Ostatecznie dziecko traci wzrok, przestaje wstawać z łóżka i traci kontakt z otoczeniem. Choroba zawsze kończy się śmiercią. Choroba Battena nie jest zakaźna i nie można jej zapobiec. Późnodziecięca postać NCL (choroba Jansky-Bielschowsky): ujawnia się między 2 a 4 rokiem życia. Najbardziej charakterystyczne objawy to brak koordynacji mięśni (ataksja) oraz drgawki i postępujące opóźnienie umysłowe. Choroba postępuje szybko, a zgon następuje zazwyczaj między 8 a 12 rokiem życia.

Krzyś i ceroidolipofuscynoza

Strony

wtorek, 15 stycznia 2013

2011-01-31 Śpię...

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz